La epidermólisis bullosa o ‘piel de mariposa’ es una enfermedad rara y crónica de afectación cutánea y de origen genético que hace que la piel se vuelva muy frágil y sufra constantes lesiones, como ampollas y heridas, con cualquier mínimo contacto. Ahora un equipo de investigadores ha logrado curar heridas que llevaban mucho tiempo sin cicatrizar en nueve pacientes –tres de ellos niños y adolescentes– que padecían una de las formas más graves de la enfermedad, que se caracteriza por mutaciones en el gen COL7A1.

Un defecto en este gen impide a estas personas la síntesis de la proteína colágeno 7, que se encarga de mantener unidas las dos capas más externas de la piel: epidermis y dermis. Al carecer de la proteína, las capas se deslizan entre sí y provocan ampollas que se convierten en heridas abiertas muy dolorosas. Los pacientes nacen con este trastorno y se los conoce como ‘niños mariposa’ porque su piel es tan delicada como las alas de ese insecto. Además, tienen más propensión a sufrir infecciones en las heridas y cáncer de la piel.

Esta nueva terapia génica se aplica directamente en gotas sobre la piel y los resultados del ensayo mostraron que la mayoría de las heridas de los participantes se curaron tras recibir el tratamiento y continuaron cerradas al menos tres meses más. Por el contrario, las heridas no tratadas tuvieron una menor cicatrización.

Los investigadores trataron dos heridas en cada paciente aplicando el gel en una de ellas y un placebo en la otra durante 25 días. Al cabo de tres meses, evaluaron las heridas para determinar hasta qué punto se habían curado y posteriormente las monitorearon durante varias semanas más para observar si se reabrían. La mayoría de las heridas tratadas con el gel de terapia génica se cerraron en los tres meses posteriores al término del tratamiento.

“Las heridas sanan rápidamente, pero, lo que es más importante, permanecen cerradas”, ha declarado el Dr. Peter Marinkovich, director de la Clínica de Enfermedades Ampollas de Stanford Medicine y profesor asociado de dermatología. “La terapia fortalece la piel y rompe el ciclo doloroso y destructivo de abrir y cerrar heridas que experimentan los pacientes con epidermólisis ampollosa”, añade.

Vía: Web Consultas.